Hướng dẫn sàng lọc, chẩn đoán trước sinh 2026 của Bộ Y tế: Tóm tắt các điểm mới so với 2020

Hướng dẫn sàng lọc, chẩn đoán trước sinh 2026 của Bộ Y tế (thay thế Quyết định 1807/QĐ-BYT năm 2020) có nhiều thay đổi quan trọng. Bài viết dưới đây tóm tắt các điểm mới có ý nghĩa nhất với thực hành lâm sàng.

1. Siêu âm tuần 11–13: không chỉ đo độ mờ da gáy, mà khám thai toàn diện

Trước đây, siêu âm quý 1 chỉ yêu cầu đo độ mờ da gáy (NT), xương mũi và khảo sát cấu trúc thai ở mức cơ bản. Hướng dẫn mới yêu cầu khảo sát cấu trúc thai đầy đủ hơn, để phát hiện bất thường hình thái ngay từ tuần 11–13.

Đây là thay đổi rất quan trọng: siêu âm 11–13 tuần theo đúng quy trình có thể phát hiện 40–50% các dị tật lớn và gần 100% các dị tật gây tử vong (vô sọ, thoát vị rốn lớn, bất sản thận hai bên…). Vì vậy, mỗi lần siêu âm giai đoạn này nên kiểm tra đầy đủ: hộp sọ, não thất, mặt, cột sống, thành bụng, dạ dày, bàng quang, tứ chi và tim thai — không chỉ dừng ở đo NT và chiều dài đầu–mông (CRL).

Hướng dẫn cũng yêu cầu tính tuổi thai theo CRL thay vì theo ngày kinh cuối, giúp các công thức tính nguy cơ chính xác hơn.

2. Xét nghiệm NIPT (cfDNA): từ bổ sung thành lựa chọn ngay từ đầu

Theo hướng dẫn cũ, xét nghiệm cfDNA (NIPT) chỉ được chỉ định khi double test cho kết quả nguy cơ cao. Hướng dẫn mới cho phép làm cfDNA song song với double test ngay từ đầu — có thể thay thế hoặc bổ sung. Ở quý 2, cfDNA cũng được xếp ngang hàng với triple/quad test.

Ba thay đổi kỹ thuật đáng chú ý:

• Đổi tên chính xác hơn thành “ADN nguồn gốc nhau thai” — giải thích được lý do có thể gặp kết quả dương tính giả (do bất thường chỉ giới hạn ở nhau thai).
• Bắt buộc siêu âm trước khi lấy máu làm cfDNA, để xác định số lượng thai, tim thai, tuổi thai và loại trừ trường hợp thai đã ngừng phát triển.
• Nếu cfDNA cho kết quả nguy cơ cao, bắt buộc làm thêm chẩn đoán xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để xác nhận — không quyết định chỉ dựa vào cfDNA.

Dù chọn cách sàng lọc nào, siêu âm 11–13 tuần vẫn là bước quan trọng nhất, vì cfDNA chỉ sàng lọc được ba loại lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến, trong khi phần lớn các bất thường có ý nghĩa lâm sàng khác lại nằm ngoài phạm vi này.

3. Mở rộng phạm vi: không chỉ số lượng nhiễm sắc thể, mà cả gen và hình thái

Tên các mục sàng lọc quý 1 và quý 2 được đổi từ “bất thường số lượng nhiễm sắc thể” thành “bất thường nhiễm sắc thể, gen và hình thái”. Hướng dẫn mới cũng cho phép chỉ định xét nghiệm phù hợp khi có tiền sử bệnh của bản thân hoặc gia đình, kèm bước tư vấn di truyền để chọn phương pháp và loại mẫu bệnh phẩm.

Đây là cơ sở để áp dụng các kỹ thuật hiện đại hơn như microarray, giải trình tự gen theo panel, hoặc giải trình tự toàn bộ exome trước sinh. Vì hướng dẫn chưa quy định cụ thể khi nào dùng kỹ thuật nào, các cơ sở y tế nên áp dụng theo thực hành đã được đồng thuận:

• Karyotype hoặc QF-PCR: khi sàng lọc lệch bội cho kết quả dương tính.
• Microarray: khi thai có bất thường cấu trúc hoặc NT ≥ 3,5 mm.
• Giải trình tự exome: khi thai có nhiều dị tật nhưng kết quả microarray bình thường.

4. Thalassemia: quy trình xét nghiệm hợp lý hơn

Ba điều chỉnh chính:

• Bổ sung xét nghiệm ferritin trước khi xét nghiệm gen globin, để loại trừ trường hợp thiếu sắt gây nhầm lẫn kết quả.
• Ngưỡng MCV/MCH không còn cố định mà tham chiếu theo hướng dẫn huyết học hiện hành (Quyết định 1832/2022).
• Thay cụm từ “tư vấn chấm dứt thai kỳ” bằng “tư vấn các lựa chọn quản lý thai kỳ” — ngôn ngữ trung lập hơn, tôn trọng lựa chọn của gia đình.

Việt Nam có tỷ lệ mang gen thalassemia khá cao (khoảng 13%), chủ yếu là đột biến SEA, nên sàng lọc cặp vợ chồng trước sinh rất hiệu quả. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen α⁰-thalassemia, nên siêu âm theo dõi thai từ tuần 12–14 (đo tỷ lệ tim/lồng ngực, tốc độ đỉnh tâm thu động mạch não giữa, độ dày bánh nhau) để phát hiện sớm tình trạng phù thai do Hb Bart’s, song song với xét nghiệm gen.

5. Chẩn đoán xâm lấn: thêm lựa chọn, tôn trọng quyền quyết định của gia đình

Nếu sàng lọc quý 1 cho kết quả nguy cơ cao, hướng dẫn cũ chỉ cho phép sinh thiết gai nhau ở tuần 11–14. Hướng dẫn mới cho phép chọn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối từ tuần 16. Việc chấm dứt thai kỳ khi thai có bất thường nặng nay được thực hiện “theo lựa chọn của thai phụ và gia đình” — đúng tinh thần tư vấn không định hướng mà các hướng dẫn quốc tế đều yêu cầu.

Một điểm chưa thay đổi: lấy máu cuống rốn (từ tuần 18) vẫn được xếp ngang hàng với chọc ối trong chẩn đoán di truyền. Trong thực hành hiện nay, lấy máu cuống rốn nên chỉ dùng khi có chỉ định về huyết học; chọc ối kết hợp QF-PCR/microarray an toàn hơn và đủ dùng cho hầu hết các trường hợp.

6. Các thay đổi khác

• Sàng lọc dị tật ống thần kinh: kết hợp AFP máu mẹ với siêu âm hình thái; không cần đo AFP riêng nếu đã làm quad test.
• Thời điểm lấy máu xét nghiệm quý 2: từ tuần 14–21.
• Quý 3: cho phép chụp MRI thai và làm xét nghiệm di truyền chuyên sâu khi có chỉ định.
• Điều kiện thực hiện: dựa theo danh mục kỹ thuật được phê duyệt và năng lực chuyên môn của cơ sở (theo Luật Khám bệnh, chữa bệnh 2023), không còn phân theo tuyến bệnh viện.
• Không còn bắt buộc phải có chuyên gia tư vấn di truyền trước khi làm cfDNA — trách nhiệm tư vấn trước xét nghiệm nay thuộc về bác sĩ chỉ định.

7. Những điều nên được hướng dẫn cụ thể hơn trong tương lai

Hướng dẫn 2026 mới dừng ở mức khung, còn nhiều chi tiết để ngỏ cho các hướng dẫn chuyên môn sau này. Bốn nội dung sau nên được làm rõ:

• Quy trình riêng cho trường hợp NT ≥ 3,5 mm hoặc phát hiện bất thường cấu trúc sớm: cần chẩn đoán xâm lấn với microarray và siêu âm tim thai chuyên sâu, không dùng cfDNA thay thế. Đây là sai sót phổ biến ở nơi mới triển khai cfDNA.
• Đảm bảo chất lượng: cần ngưỡng nguy cơ thống nhất toàn quốc, cấp chứng chỉ và kiểm tra định kỳ cho người đo NT, kiểm chuẩn phòng xét nghiệm.
• Sàng lọc tiền sản giật ngay từ quý 1: có thể làm cùng lần khám 11–13 tuần, cùng mẫu máu, thêm đo huyết áp và Doppler động mạch tử cung. Dùng aspirin 150mg cho nhóm nguy cơ cao có thể giảm hơn 60% tiền sản giật khởi phát sớm — một trong những can thiệp có bằng chứng mạnh nhất của sản khoa hiện nay.
• Quy định rõ hơn phạm vi của cfDNA: có sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng mất đoạn 22q11.2 hay không, giới hạn của các gói xét nghiệm mở rộng, và cách xử trí khi kết quả không có giá trị.

Kết luận

Hướng dẫn 2026 đưa Việt Nam tiến gần hơn đến mô hình sàng lọc trước sinh hiện đại: đánh giá sớm từ tuần 11–13, cfDNA là lựa chọn ban đầu, mở rộng sang xét nghiệm gen, và tôn trọng quyền quyết định của gia đình.

Với bác sĩ sản phụ khoa, cần lưu ý: đầu tư chất lượng siêu âm 11–13 tuần; hiểu đúng phạm vi và giới hạn của cfDNA; không dùng cfDNA thay thế chẩn đoán xâm lấn khi NT dày hoặc có bất thường cấu trúc; và luôn xem sàng lọc thalassemia là một phần bắt buộc của khám thai sớm.

Bài viết là quan điểm chuyên môn nhằm trao đổi học thuật, không thay thế văn bản chính thức của Bộ Y tế.